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Hemofilia



Hemofilia: necesidad de transfusiones de sangre constantes

Que es - definición

La hemofilia es una enfermedad congénita y hereditaria. Sus portadores sufren de hemorragias difíciles de controlar, que pueden ocurrir espontáneamente o por traumas menores.

Comprender más sobre la hemofilia: características clave

Estas hemorragias se producen debido a una deficiencia en la coagulación sanguínea de los hemofílicos. Esta deficiencia genética generalmente afecta a los hombres con mayor frecuencia.

Las personas con esta deficiencia deben someterse a transfusiones de sangre constantes para garantizar su supervivencia. Los tres tipos más comunes de hemofilia son la hemofilia A, B y C.

La hemofilia A se conoce como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, es decir, el gen que causa esta deficiencia se encuentra en el cromosoma X. En el caso de la hemofilia A y B, estos actúan como caracteres recesivos ligados al sexo.

La hija de un hombre hemofílico tendrá síntomas de hemofilia si porta el gen defectuoso en sus dos cromosomas X, lo cual es mucho más difícil de hacer porque requeriría que su madre también portara un gen con esta deficiencia.

Si su madre no tiene este gen, solo llevará el gen que recibió de su padre, y su otro cromosoma X (recibido de su madre) estará libre de esta deficiencia. En consecuencia, no mostrará los síntomas de la hemofilia; sin embargo, sus hijos (si son niños) tendrán un 50% de posibilidades de sufrir esta enfermedad.

Video: Qué es la hemofilia? una enfermedad rara y de caro tratamiento (Abril 2020).