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Ley de Drake. ¿Cuál es la tasa de mutación en todo el genoma y cuáles son las estimaciones?


La regla de Drake

La regla de Drake establece que la tasa de mutación en todo el genoma es más o menos constante en todas las especies, desde E. coli al gorrión común.

Datos

Por lo que creo que es el artículo original de Drake (tabla 1, página 4) sobre el tema (ver aquí) es del orden de $ 3 veces 10 ^ {- 3} $. Cuando miro este artículo, veo que la tasa de mutación en todo el genoma es de aproximadamente 30 para los humanos. Cuando miro este artículo, citan otros artículos que sugieren una tasa de mutación en todo el genoma del orden de 0,1 a 1 en eucariotas multicelulares y típicamente del orden de 1 para vertebrados. Finalmente, cuando miro este discurso (en el minuto 60), parece sin embargo que la tasa de mutación en todo el genoma en humanos es 2.2.

¿Qué va mal?

¿Confundo conceptos diferentes o hay estimaciones muy contradictorias según el artículo que miremos? ¿No es la tasa de mutación de todo el genoma, $ U $, que es solo el número de mutaciones de novo transmitidas a una descendencia en promedio? ¿Cuál es una estimación correcta de $ U $ para humanos, por ejemplo (1, 2.2 o 30)?


Hay tantas cosas que están implícitas en este documento, que no se dicen explícitamente.

La tasa de mutación aquí detectada parece ser la aparición de mutaciones de terminación de cadena (CT), que truncan genes que codifican proteínas, generalmente solo un gen en una bacteria o fago, lo que sería posible observar inspeccionando una placa para ver qué colonias mueren. o sobrevivir.

Este es solo un tipo específico de mutación, pero Drake asume que su frecuencia está relacionada con la tasa de mutación general. Probablemente esté bien. Las mutaciones que inferimos de este trabajo surgen espontáneamente de un mecanismo similar en todos los organismos. Esto es solo radiación ionizante en su mayor parte. Entonces, a primera vista, todavía lo creemos. Que no existen mecanismos específicos para la mutación. Dado que generalmente se trata de radiación ionizante, esperaríamos que la tasa aumentara cuando haya más radiación alrededor y ciertamente lo hace.

Hay muchas razones por las que los animales y los humanos tendrían una tasa menor. Drake incluye en el artículo la participación de los mecanismos de reparación del ADN en el experimento, ya que son intrínsecos a la supervivencia de los casos de levaduras y bacterias y el fago también puede disfrutar de los beneficios de los mismos.

En algunos organismos hay mucha más reparación posible del ADN. Entonces eso mitigaría la tasa de mutación en algunos casos como Deinococcus radiodurans.

Los metazoos y los organismos diploides que se someten a la meiosis para la reproducción sexual tienen otros métodos para reducir el número de mutaciones que transmiten. La meiosis y la recombinación permitirán la eliminación de muchas mutaciones por competencia en los gametos. Dado que hay dos copias de cada cromosoma, las mutaciones compiten constantemente con sus versiones no mutadas como gametos. Entonces, los eucariotas tienen sus propias enzimas y condiciones de reparación. Luego, por último, al recombinarse en diploides, también muestran mutaciones con menos frecuencia.

Por estas y otras razones, la tasa de mutación uniforme en todo el genoma no significa que las mutaciones se acumulen de manera uniforme. Las mutaciones todavía tienden a acumularse en regiones donde la selección positiva está operativa. Aquí hay un extracto de una comparación genómica reciente de cinco cepas de arroz:

A pesar de las fuertes presiones selectivas de purificación en la mayoría de los genes de Oryza, documentamos una gran cantidad de genes seleccionados positivamente, especialmente aquellos genes involucrados en el desarrollo de las flores, la reproducción y los procesos relacionados con la resistencia. Se espera que estos genes diversificados hayan desempeñado un papel clave en las adaptaciones a sus nichos ecológicos en Asia, América del Sur, África y Australia.


Ver el vídeo: Qué es la Genómica? (Enero 2022).